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  遺伝診療部長
  渡邉　淳

• 2018年12月開設した「遺伝診療外来」では、患者さんやそのご家族、遺伝に関わる悩みや不安、疑問などを持たれている方々のご相談（遺伝カウンセリング）を専門にお受けしています。この外来では、遺伝専門職（臨床遺伝専門医）、認定遺伝カウンセラー、看護師がチームとなって、十分な時間をとり、遺伝に関する正確な情報提供を元に、クライエント（遺伝診療外来を受診した方）と課題を共有し、心理面を含めた幅広い支援を行っています。また、受診中の他の診療科との連携を大切にし、領域横断的な包括的診療を行っております。

遺伝診療部の開設について

遺伝診療部は2017年度末に新たに設立された診療部門です。日常診療において疾患の診断を確定するための遺伝学的検査を実施する機会が増え、遺伝医療・ゲノム医療が急速に一般化してきています。どのような患者さんで遺伝学的検査が必要となるか、またどのような検査を行うべきか、判断は必ずしも容易ではありません。遺伝学的検査により得られた結果を健康管理に活用するには、まず医療者が正しくその意味を理解し、患者さんにわかりやすく説明することが重要です。さらに、最近は網羅的遺伝子解析の技術が進歩し、希少難治疾患の原因が次々と明らかにされようとしています。知識や技術の進歩を踏まえて、質の高い遺伝カウンセリングが必要とされています。このような現状を踏まえて、『遺伝診療部』を設置し、以下のような役割を果たすことを目指しております。

役割

遺伝カウンセリング＜遺伝診療外来＞について

あらゆる疾患の遺伝に関する情報を提供し、遺伝子検査の有用性・必要性について説明します。また、患者さんの遺伝子解析の結果をわかりやすく説明し、主科での診療を支援します。

IRUD（未診断疾患イニシアチブ）について

金沢大学附属病院は難病診療連携拠点病院に認定されています。指定難病の半数以上が遺伝性疾患です。希少難治疾患のうち未だ診断されていない疾患の診断の手がかりとなる「IRUD（未診断疾患イニシアチブ）」研究プロジェクトにおいて北陸地域の拠点病院になっています。IRUD診断委員会と密接に連携し、未診断希少疾患を対象とした網羅的遺伝子解析と遺伝カウンセリングの実施を目指します。

がんゲノム医療について

金沢大学附属病院はがんゲノム医療の連携病院に認定されています。連携病院としての機能を支援するためにも、遺伝診療部はがんゲノム外来と連動し遺伝カウンセリングや遺伝性腫瘍の診断、各診療科との連携などを通じて重要な役割を果たします。

NIPT（母体血を用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査）について

金沢大学附属病院は「日本医学会が認定するNIPT実施施設」に認定されています。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群診療における施設認定について

金沢大学附属病院は、「遺伝性乳癌卵巣癌総合診療基幹施設」に認定されています。

院内教育活動について

臨床遺伝学や遺伝情報の活用はあらゆる診療科の日常診療に密接に関わる領域であり、ときに分子遺伝学をはじめとする最新医学や、医療倫理など、幅広い深い知識を必要とします。これら臨床遺伝学関連の院内教育を、定期的な遺伝診療カンファレンスの開催などを通じて継続的に行っています。さらに、臨床遺伝専門職を養成する取り組みとして、2018年11月に臨床遺伝専門医研修施設として金沢大学附属病院は認定され、さらに2020年4月には認定遺伝カウンセラーを目指す人材を養成する遺伝カウンセリングコースを金沢大学修士課程（医科学専攻）に開設し、北陸地域に根付く人材養成を目指す基幹施設になっています。引き続き、遺伝医療・ゲノム医療の恩恵が患者さんに適切に還元されるよう、かかりつけ医の皆様との連携を強化し、地域に定着するための啓発活動に積極的に参画します。

診療スタッフ

専任の遺伝診療部長が2018年10月に着任しました。臨床遺伝専門医・指導医の資格を持つ診療部長1名、臨床遺伝専門医の副部長1名を中心に、金沢大学附属病院に所属する生殖・周産期、小児、成人の各領域に関わる臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、看護師と協力し、高度な遺伝医療・ゲノム医療の提供を行います。